Włoska rodzina Marsiliów boryka się z niezwykłą przypadłością. Jej członkowie od kilku pokoleń nie odczuwają bólu! Naukowcy zajęli się tym zjawiskiem i zbadali ich geny. Chcą na tej podstawie wynaleźć lek na chroniczny ból i inne dolegliwości.
Badacze odkryli niezwykłą mutację genetyczną, która spowodowała, że członkowie rodziny Marsyliów nie odczuwają bólu.
Spędziliśmy kilka lat, starając się zidentyfikować gen, który jest tego przyczyną – mówił biolog molekularny James Cox z University College London.
Bardzo możliwe, że Marsyliowie są jedynymi ludźmi na świecie u jakich powstała podobna mutacja genetyczna. Możliwe, że to dotyczy tylko tej jednej rodziny – stwierdził.
To już trzecie pokolenie, w którym ujawnił się niezwykły gen. Członkowie tej rodziny nie odczuwają bólu wcale, albo tylko w małym stopniu. Dzieje się tak nawet w przypadku bardzo poważnych urazów, takich jak złamania czy poparzenia.
Czasami odczuwają ból na samym początku, jednak ten bardzo szybko mija – powiedział Cox.
Na przykład 52-letnia Letizia złamała ramię podczas jazdy na nartach. Mimo to jeździła do końca dnia po czym wróciła do domu. Zorientowała się dopiero następnego dnia – powiedział.
Mutacja, która występuje u Marsyliów znajduje się w genie ZFHX2. Przypadłośc ta nazywana jest analgazią wrodzoną, która jest rzadką chorobą genetyczną polegającą na całkowitym braku odczuwania bólu.
Zobacz: Rybacy z Jastarni wyłowili z Bałtyku szpiegowski pojazd. Nie uwierzysz do jakiej armii należał
Z pozoru mogłoby się wydawać, że podobna przypadłość to zbawienie. Jednak może ona doprowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych. Organizm bowiem nie sygnalizuje, że dzieje się z nim coś złego, a to opóźnia ewentualną interwencję medyczną. Mimo to Marsyliowie starają się zauważać pozytywy swojego stanu.
Na co dzień żyjemy normalnym życiem, prawdopodobnie lepszym niż reszta ludzi. Bardzo rzadko czujemy się źle i prawie nigdy nie odczuwamy bólu – powiedziała Letizia.
Wraz z kolejnymi badaniami, pomagającymi zrozumieć jak dokładnie mutacja wpływa na wrażliwość na ból oraz spojrzenie na to, czego mogą dotyczyć inne geny, możemy odkryć nowatorskie możliwości tworzenia leków – zapowiedziała Anna Maria Aloisi z Uniwersytetu w Sienie.
Źródło: tvnmeteo.tvn24.pl
