Śmiertelna choroba zabija ludzi! Wywołują ją priony zwane „białkiem zombie”

Zdjęcie ilustracyjne. / Dostawca: PAP/Newscom
Zdjęcie ilustracyjne. / Dostawca: PAP/Newscom

Choroba nosi nazwę śmiertelna bezsenność rodzinna – FFI (fatal familial insomnia). Prowadzi do miesięcy nieprzespanych nocy, krańcowego wyczerpania i śmierci pacjenta. 

Zaklasyfikowana jest do dziedzicznych chorób genetycznych mózgu. Za wystąpienie objawów odpowiedzialna jest mutacja w genie PRNP.

Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem genu, u potomstwa istnieje statystycznie 50-proc. ryzyko dziedziczenia i rozwój choroby, która jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.

Pod koniec lat 90. naukowcy wykazali, że śmiertelną bezsenność rodzinną wywołuje zmutowane białko zwane prionem. Powoduje ono zmiany w części mózgu odpowiedzialnej za regulację snu. Rezultatem jest bezsenność oraz późniejsze, poważniejsze problemy.

Objawy choroby postępują bardzo szybko, zazwyczaj śmierć następuje w ciągu 12-18 miesięcy od wystąpienia pierwszych symptomów. Zaczyna się od lekkich zaburzeń, które są początkiem stanu utraty świadomości, przeradzającym się w jej permanentną utratę.

Inne oznaki schorzenia to drżenie ciała, brak apetytu, utrat wagi, halucynacje. Na świecie odnotowano kilkadziesiąt rodzin posiadających wadliwy gen. Odziedziczone objawy zaczynają pojawiać się między 32. a 62. rokiem życia.

Głośna była swego czasu historia 53-letniego Silvano z Włoch. Wybrał się on statkiem w rejs, podczas którego popadł on w dziwny stan: jego źrenice skurczyły się do milimetrowych kropek, doznał zimnych potów, drżenia ciała i problemów ze snem, w wyniku czego zmarł.

Śledztwo medyczne wykazało, że podobny przypadek w rodzinie Silvano miał miejsce w XVIII wieku. Pierwszych chorym był wenecki lekarz, a później jego siostrzeniec i synowie. Choroba przenosiła się z pokolenia na pokolenie, aż w końcu dosięgła Sivano.

Niepokojące jest, że odnotowano przypadki, gdy gen rozwinął się spontanicznie, czyli choroba pojawiła się mimo braku jej występowania w rodzinie.

Na śmiertelną bezsenność rodzinną nie ma leku. Są tylko metody, które pozwalają opóźnić rozwój choroby. Jej pojawienie się oznacza więc dla chorego kilka dodatkowych miesięcy życia, a następnie nieuchronną śmierć.

Obecnie trwają testy nowego leku, który może zapobiec lub przynajmniej spowolnić powstawanie zabójczych prionów. Badanie kliniczne na chorych, wykazujących wczesne objawy fatal familial insomnia, wykazało, że część pacjentów przyjmujących lek przeżyło 13 miesięcy, czyli około dwa razy dłużej niż statystyczne przezywają nieleczeni chorzy.

Źródło: bbc.com / wikipedia.org